گزرودرما پیگمنتوزوم چیست-بیماری پوستی گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum)

 

گزرودرما پیگمنتوزوم نوعی اختلال ژنتیکی پوست است که با ایجاد رنگ دانه و لکه های پوستی فراوان در اثر قرار گرفتن در معرض تابش نور خورشید ایجاد می شود. در واقع افراد بیمار  دچار جهش ژنتیکی شده اند. در این بیماری بر اثر تابش نور ماورا بنفش DNA دچار آسیب دیگی های ماندگار شده و علاوه بر ایجاد لکه های پوستی، فرد را به بروز انواعی از بدخیمی ها و سرطان مستعد می نماید.

 

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک ناهنجاری ارثی است که مشخصه‌ی آن حساسیت شدید به پرتوهای فرابنفش ساطع‌شده از خورشید (UVA, UVB) می‌باشد. این ناهنجاری بیشتر چشم‌ها و نواحی پوستی در معرض نور خورشید را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تعدادی از افراد بیمار مشکلاتی در دستگاه عصبی مرکزی نیز نشان می‌دهند.

 

علل بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

 

XP یک اختلال ارثی است. هر زیرمجموعه ناشی از جهش در یک ژن متفاوت است.

 

هرچند که ژن های تحت تأثیر متفاوت هستند، حساسیت شدید به نور خورشید همیشه وجود دارد . آفتاب سوختگی دردناک و سرطان پوست اگر پوست محافظت نشده باشد، همیشه شکل می گیرد.

 

 

نوع سلولی XP، یک وضعیت غالب اتوزوم است. در XP نوع غالب، تنها یک والد دارای ژن معیوب بود.

 

علائم گزرودرما پیگمنتوزوم

 

علائم پوستی:

 

تاول‌های بسیار دردناک حاصل از تماس با خورشید می‌تواند بر روی پوست ظاهر شود که با توجه به مدت زمان قرارگیری فرد در معرض نور خورشید، شدت زخم‌ها می‌تواند متفاوت باشد.

 

پوست در اثر تماس با نور خورشید می‌تواند تغییر رنگ بدهد به طوری که در بعضی نواحی پررنگ تر (هایپرپیگمانتاسیون) و در بعضی مناطق کم‌رنگ‌تر از حالت عادی، به رنگ صورتی کم‌رنگ یا حتی سفید تغییر کند(هایپوپیگمانتاسیون).

 

افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم به شدت در معرض خطر سرطان پوست هستند. بدون حفاظت در برابر خورشید، نیمی از کودکان مبتلا به این ناهنجاری اولین سرطان پوست را تا 10 سالگی تجربه می‌کنند. بیشتر افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم در طول زندگی خویش چندین بار به سرطان پوست دچار می‌شوند. این سرطان‌ها بیشتر صورت، لب‌ و پلک‌ها را هدف قرار می‌دهد. سرطان روی جمجمه، داخل چشم و روی نوک زبان نیز شکل می‌گیرد. مطالعات نشان می‌دهد که افراد مبتلا در معرض خطر بروز سایر سرطان‌ها مانند تومورهای مغزی نیز هستند. افراد بیمار سیگاری نیز نسبت به سایرین بیشتر به سرطان ریه دچار می‌شوند.

علائم چشمی:

 

چشم‌های افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم به طرز دردناکی به اشعه‌های فرابنفش حساس است.  دچار سوزش و برافروختگی شده و قرنیه‌ی چشم تیره و کدر خواهد شد. در برخی افراد، مژه‌ها ریخته و پلک‌ها نازک شده و به شکل غیرطبیعی به داخل یا خارج می‌چرخند. علاوه‌بر خطر زیاد ابتلا به سرطان چشم، گزرودرما پیگمنتوزوم با رشد توده‌های غیرسرطانی روی چشم نیز در ارتباط است. بسیاری از این ناهنجاری‌های چشمی، بینایی را مختل می‌کنند.

 

• حساسیت شدید چشم به نور

• تیرگی عدسی
• التهاب در قسمت صلبیه و قرنیه
• افزایش ساخت اشک
• کوری به دلیل زخم‌های ایجاد شده‌ی نزدیک به چشم

 

علائم عصبی:

 

حدود 30 درصد افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم ناهنجاری‌های عصبی پیش‌رونده را در کنار مشکلات پوست و چشم نشان می‌دهند. شامل از دست دادن شنوایی، ، مشکل در راه رفتن، اختلالات حرکتی، از دست دادن عملکرد ذهنی، اختلال در بلع و تکلم و تشنج می‌باشد. این ناهنجاری‌های عصبی به مرور زمان بدتر خواهند شد.

 

پیشگیری از تشدید گزرودرما پیگمنتوزوم

 

اگر کودک شما مبتلا به این بیماری است شما بایستی یک برنامه‌ی صحیح برای او تعیین کرده که باعث شود کمتر در معرض آفتاب قرار گیرد. بایستی پس از انجام محافظت‌های لازم ،میزان فعالیت کودک را در روز محدود کرده و آن را کنترل کنید.

 

با توجه به اینکه نور خورشید از پنجره نیز عبور می‌کند بنابراین بهتر است از فیلم‌های محافظتی یا پرده‌های مخصوص استفاده کنید.

 

پیشگیری از ابتلا به سرطان پوست و محافظت از چشم‌ها در این بیماری حرف اول را می‌زند که با رعایت نکات گفته‌شده می‌توان به این اهداف دست پیدا کرد.

در نهایت بهتر است به طور مرتب برای کنترل وضعیت پوست و چشمان خود به پزشک مربوطه مراجعه کرده تا از عواقب خطرناک این بیماری پیشگیری شود.