سندرم مارفان چیست
سندرم مارفان یک نوع اختلال زنتیکی هست که در بافت های هم بند بدن رخ میدهد.
بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید .
بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند. قد بلند با دستها و پاهای نازک و دراز، در رفتگی عدسی چشم و بیماری قلبی.
بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.
عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدکننده حیات باشد. امروزه با مداخله جراحی نوین قلبی بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی یا سنین بالاترعمر می کنند.
روش تشخیص
هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی.
تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت. درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است.
بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است . جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
سیستم اسکلتی
این اختلال در افراد مختلف متفاوت است. علائم قابل مشاهده در استخوان ها و مفاصل شما رخ می دهد.
علائم قابل مشاهده در سیستم اسکلتی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
قد بلند به طور غیر معمول
اندام های بلند
پاهای بزرگ و صاف
مفاصل شل
انگشتان بلند و نازک
ستون فقرات منحنی
استخوان سینه و یا ستون فقرات که بیرون زده یا فرو رفته است
دندان های نامنظم
چه مواردی باعث سندرم مارفان می شود؟
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی یا ارثی است. نقص ژنتیکی در پروتئینی به نام فیبریلین 1 رخ می دهد که نقش زیادی در تشکیل بافت همبند ایفا می کند. این نقص همچنین باعث رشد بیش از حد استخوان ها و در نتیجه به طور قابل توجهی موجب بلندی قد می شود.
اگر یکی از والدین این اختلال را داشته باشد، به احتمال 50 درصد فرزند آنها نیز مبتلا می شود.
با این حال اگر نقص ژنتیکی در اسپرم یا تخمک آنها وجود داشته باشد نیز می تواند باعث شود والدین بدون سندرم مارفان فرزندی با این اختلال به دنیا بیاورند. این نقص ژنتیکی به خودی خود عامل حدود 25 درصد موارد سندرم مارفان است. در 75 درصد دیگر موارد، افراد این اختلال را از پدر یا مادر مبتلا، به ارث برده اند.